Das Pangenome-Referenzgenom wurde von 47 Personen mit unterschiedlichem Hintergrund entnommen

Wissenschaftler verwenden seit mehr als 20 Jahren dieselbe menschliche Genomsequenz, um die Genomik zu untersuchen, doch am Mittwoch kam es zu einer großen Veränderung.

Die Forscher haben einen neuen, umfassenderen Referenzsatz veröffentlicht Sequenz des menschlichen Genoms In einer historischen Entwicklung erweitert es die ursprüngliche Referenzsequenz erheblich.

Die neue Pangenom-Referenz umfasst die Genomsequenzen von 47 Menschen aus der ganzen Welt, wie aus einer Reihe von Experten begutachteter wissenschaftlicher Arbeiten hervorgeht, die in der Zeitschrift veröffentlicht wurden. Natur Mittwoch. Die ursprüngliche Referenzsequenz des menschlichen Genoms stammte hauptsächlich von einer einzelnen Person, obwohl sie Komponenten von insgesamt etwa 20 Personen umfasst.

Das Pangenom spiegelt den globalen Genpool besser wider, sodass Wissenschaftler es nutzen können, um krankheitsbedingte genetische Variationen genauer zu identifizieren. Den Forschern zufolge wird die vielfältigere Referenzkarte auch dazu beitragen, eine personalisiertere, auf die DNA eines Einzelnen zugeschnittene Pflege zu entwickeln.

Das Genom ist der vollständige Satz von DNA-Anweisungen, die für das Wachstum und die Funktion eines Organismus erforderlich sind. Wissenschaftler verlassen sich auf die Referenz des menschlichen Genoms, um einen „Standard“ festzulegen, anhand dessen sie die Unterschiede untersuchen können, die Menschen einzigartig machen. Im Durchschnitt sind die Genome des Menschen zu 99 % identisch, doch kleine Unterschiede können Wissenschaftlern Einblicke in Merkmale geben, die sich auf die Gesundheit eines Individuums auswirken können.

„Mit der Pangenom-Referenz können wir die klinische Forschung beschleunigen, indem wir unser Verständnis des Zusammenhangs zwischen Genen und Krankheitsmerkmalen verbessern“, sagte Wen-Wei Liao, Co-Erstautor der Studie. sagte er in einer Erklärung.

Das Pangenom nutzt fortschrittliche Rechentechniken, um alle Genomsequenzen aufeinander abzustimmen. In der Erklärung heißt es, dass diese Techniken dazu beigetragen haben, die durch die ursprüngliche Referenz entstandenen Lücken zu schließen, indem mehr als 100 Millionen neue DNA-Buchstaben hinzugefügt wurden.

„Das Repertoire des menschlichen Pangeniums wird es uns ermöglichen, Zehntausende neuer Genomvarianten in bisher unzugänglichen Regionen des Genoms darzustellen“, sagte Liao.

Die Forschung wurde von Wissenschaftlern des Human Pangenome Reference Consortium durchgeführt, das teilweise von den National Institutes of Health finanziert wird.